Societat

Nou tractament contra la síndrome Williams per millorar els símptomes

Tània Sentís
  • octubre 15, 2022
  • 2 min read
Nou tractament contra la síndrome Williams per millorar els símptomes

Un equip d’investigadors amb participació de la Universitat Pompeu Fabra ha descobert un nou tractament que pot millorar símptomes clau de la síndrome de Williams-Beuren, una malaltia genètica que afecta un de cada 7.500 naixements. Caracteritzat per l’esborrament d’una regió d’entre 26 i 28 gens en un dels dos parells del cromosoma 7. 

Les persones amb aquesta síndrome tenen trets facials característics, un comportament hipersociable amb interaccions desinhibides, dèficit cognitiu, alteracions cardíaques, dificultat per recrear una representació en tres dimensions del voltant i problemes de coordinació motora.

Van utilitzar un model de ratolí que imita la síndrome de Williams-Beuren en l’àmbit genètic i que presenta fenotips representatius de la condició. L’objectiu era veure si en modular el sistema endocannabinoide es podia revertir les alteracions presents al ratolí. Els resultats van mostrar que administrant el fàrmac durant 10 dies normalitzava alguns dels canvis d’activitat al receptor CB1, alhora que es van veure millores en els fenotips d’hipersociabilitat, els problemes de memòria, la hipertròfia del cor i la hipertensió. 

A nivell cardíac, per exemple, la millora va ser “molt substancial”, ja que un 70% dels gens alterats per la condició genètica van tornar a nivells d’expressió típics, un resultat “força sorprenent” segons el també professor de la UPF.

El pas següent en la investigació serà provar en el model animal molècules amb la capacitat de modular el sistema endocannabinoide, i que ja tinguin una aplicació clínica. 

La investigació va comptar amb la col·laboració de la Universitat de Barcelona, el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), el Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), la Universitat Nacional d’Austràlia, la Universitat del País Basc, i l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM-Hospital del Mar), entre d’altres.

Tània Sentís
Sobre l'Autor

Tània Sentís

Deixa un Comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *