Societat

Identifiquen dos nous gens que s’associen a un risc més alt de desenvolupar Alzheimer

Un estudi analitza dades de més de 32.000 genomes complets de pacients amb la malaltia i controls sans

Marta Romera
  • novembre 23, 2022
  • 3 min read
Identifiquen dos nous gens que s’associen a un risc més alt de desenvolupar Alzheimer

Un equip d’investigadors ha identificat dos nous gens que s’associen a un risc més alt de desenvolupar Alzheimer. Així ho recull un estudi internacional que analitza dades de més de 32.000 genomes complets de pacients amb la malaltia i controls sans. Fins ara, s’havien identificat tres gens i ara s’hi afegeixen dos més: ATP8B4 i ABCA1. Els resultats de la investigació, publicats a la revista ‘Nature Genetics’, posen sobre la taula dos possibles biomarcadors que podrien ajudar a identificar persones amb risc de desplegar la malaltia.  I és que s’estima que entre el 60 i el 80% del risc d’Alzheimer es pot explicar per factors genètics mentre que abans dels 65 anys la xifra s’eleva a més del 90%.

 

Segons recull un comunicat de l’Institut de Recerca de l’Hospital Santa Creu i Sant Pau – Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau), l’estudi ha estat fet per un grup internacional d’investigadors liderat des de l’Amsterdam University Medical Centers, als Països Baixos; l’Institut Pasteur de Lille i la Universitat de Rouen Normandie, tots dos a França. A més, jo hi ha participat el Sant Pau com a únic centre d’Espanya. L’IIB Sant Pau ha aportat mostres tant de pacients amb inici precoç de la malaltia, així com de controls sans, i ha comptat amb investigadors del Grup de Neurobiologia de les Demències i la Unitat de Memòria, dirigit per Albert Lleó.

 NOU NÚMERO DE WHATSAPP: T’enviem les notícies més importants de Lleida al WhatsApp totalment gratis. Punxa aquí!

Dos nous gens

Els resultats d’aquest treball permeten concloure que variants genètiques rares en cinc gens s’associen a un risc més gran de desenvolupar la malaltia d’Alzheimer. Són els gens SORL1, ABCA7, TREM2, ATP8B4 i ABCA1. Si bé ja se sabia en el cas dels tres primers, no s’havia observat prèviament que les alteracions a ATP8B4 i ABCA1 poden conduir a la malaltia. A més, els investigadors van trobar que les mutacions perjudicials en un sisè gen, ADAM10, molt probablement també conduiran a un risc més gran de malaltia d’Alzheimer.

 

Tots els gens identificats en aquest estudi estan involucrats en el manteniment de la salut adequada del cervell, i el deteriorament de qualsevol d’ells és indicatiu de processos patològics associats a la malaltia d’Alzheimer.

Els ‘gens d’Alzheimer’ descoberts prèviament, que són SORL1, ABCA7 i TREM2, estan involucrats en el processament de la proteïna β-amiloide per part de les neurones o al sistema immunitari del cervell. Els gens recentment descoberts van en aquesta mateixa direcció. El gen ABCA1 manté nivells saludables de colesterol i fosfolípids a les cèl·lules cerebrals i s’associa amb nivells més baixos de proteïna amiloide agregada. Igual que ABCA1, el gen ATB8B4 està involucrat en el transport de fosfolípids, principalment en les cèl·lules immunitàries del cervell.

Marta Romera
Sobre l'Autor

Marta Romera

Marta Romera (Castelló de la Plana, 1989). Llicenciada en periodisme per la URV. Redactora de LleidaDiari.cat des del 2017. Durant cinc anys va ser redactora al diari 'La Mañana' de Lleida i en l'actualitat col·labora a Onda Cero Lleida. També és corresponsal de l'Agència EFE a la demarcació de Lleida. El meu Linkedin

Deixa un Comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *